高羽医生的科普号

两步走，多条路筛出唐氏胎儿！-----产前筛查和产前诊断（文章出自“羊城晚报”）受访专家/中山大学附属第六医院产科副主任医师 高羽文/羊城晚报记者 陈辉 实习生 陈雪薇 通讯员简文杨 准妈妈们对“唐氏筛查”这个名词都不陌生。唐氏筛查要筛出的就是患有唐氏综合症的胎儿，唐氏综合症即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在妊娠早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，会给国家、社会，特别是家庭带来很大的抚育负担和心理压力。中山大学附属第六医院产科高羽副主任医师介绍，要避免唐氏宝宝的出生，仅仅靠唐氏筛查是不够的，一般需要“三道关口”来把关。STEP1：初筛【途径一：血清学筛查】检出率：65% 国际上通用的唐氏筛查方法是在妊娠11—20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 许多孕妇都是怀孕3个月拿了准生证，等到怀孕4个月才到医院建了档，这时才开始做各类筛查，这时能检出65%的唐氏胎儿，但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿，再做引产处理，由于已是怀孕中期，对女性的身体伤害比较大。【途径二：一站式唐氏筛查（血清学+B超联合检查）】检出率：87%（可能有5%的假阳性） 所以高羽主任建议，有条件的孕妇应在11—13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合症等。胎儿一到14周后颈项透明层消失、看不出了，再检查NT就没有意义。STEP2：产前诊断 一般来说，对于普通孕妇，唐氏初筛结果提示为“阳性”的，才有必要进入到下一步——产前诊断。不过对于一些高危孕妇（如年龄在35岁以上，曾经生过染色体异常的孩子，或在超声检查中发现胎儿有非致死性畸形，但提示有可能有染色体异常的），则医生会建议她直接进行产前诊断。【途径一：介入性产前诊断】准确性：100% 医生会根据孕妇孕周的不同，采取不同的产前诊断方式，包括绒毛穿刺（孕11周-13周+6天）、羊水穿刺（17周-23周）、脐带血穿刺（超过23周），通过培养胎儿细胞，做染色体核型分析，来判断胎儿有无染色体异常。这种检查方式的准确率高达100%，是确诊唐氏综合症胎儿的“金标准”。 但其也有缺点。比如说由于细胞需要培养，检查结果等待时间较长。如绒毛和脐带血穿刺要3周—1个月出报告，羊水穿刺等到结果需要一个月—6个星期。带等待结果的这段时间对于孕妇和其家人可以说都是“煎熬”，会非常焦虑。介入性产前诊断的另一个缺点是，无论哪种穿刺方式对子宫都有一定刺激，就会有胎儿流产的风险。其中羊水穿刺的流产风险为1%，其他两种的流产风险为2%。高羽解释说，医生的经验丰富和技术高超，可以一定程度降低介入性产前诊断引起的流产发生率，但也无法做到100%的避免。有部分孕妇初筛是阳性，但因为好不容易才怀上的宝宝，而担心产前诊断会导致流产，而陷入纠结中。【途径二：无创性产前诊断】准确性：99% 无创性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要取准妈妈的少量血，从血中提纯很微量的胎儿DNA，用全基因组测序的方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形，对唐氏综合症检测准确性达99%。对于高龄产妇来说，使用无创性产前诊断可以降低一部分有创性产前诊断而导致的胎儿流产的风险。高羽主任建议，12周以后的孕妇都可以进行无创性产前诊断，最好尽早做。 这种产前诊断方式也并非完全没有缺点的。无创性产前诊断的全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，多一条或少一条染色体，或很大片段的染色体重复或缺失，细微的染色体异常，如染色体平衡异位暂时还无法检测到。另外如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示高风险，无法区分是哪个胎儿异常还是两个胎儿都异常，这也需要有创性产前诊断才能进一步确诊。无创产前诊断的准确率由于不能达到100%，所以如果检查结果提示阳性，需要做决断是否放弃胎儿前，仍需要进行介入性产前诊断来进行确诊。 高羽主任介绍，对于唐氏高危孕妇（如唐氏初筛风险在1/270以上的人群，年龄在40岁以上，或者在B超中明显看到胎儿畸形），医生会直接建议她接受介入性产前诊断；对于临界高危人群（初筛提示风险在1/270-1/1000之间的），可以优先选择无创性产前诊断。

孕育双胞胎，需严阵以待——————双胎妊娠问答 高羽 副主任医师 妇产科中山大学附属第六医院网页专题链接：http://m.111.com.cn/Public/app/zjzx/strs/ 数据显示上世纪80年代双胞胎发生率只有1%，到了2005年双胞胎发生率已上升到3%，跟单胎相比存在更大的风险，稍有差错可能胎儿母体都面临生命危险。本期我们邀请了中山大学附属六医产科副主任医师高羽来科普双胎妊娠的知识。怀上双胎看天意,吃多仔丸不靠谱出现双胎妊娠的原因 双胎妊娠主要有两方面的原因：一方面是家族遗传，一般女性体内一个卵泡发育的时候，会抑制另一个卵泡的发育，但是有的女性可以两个卵泡同时发育，孕育两个胎儿；另一方面是辅助生育技术导致，包括“促排卵技术”和“试管婴儿技术”，这也是近年来双胎妊娠明显增多的主要原因。促排卵技术一般适用于排卵有障碍影响怀孕的女性，通过药物刺激会导致两个甚至多个卵泡同时发育，但一定要在医生的监测下进行，否则可能会导致多胎妊娠的发生。大家通常所说的“多仔丸”学名叫“克罗米芬”，是一种促排卵药物，医院治疗用的还有其他更强的促排卵药物，如人绒毛膜促性腺激素（HCG），需要肌肉注射。需要提醒的是，千万不要擅自服用多仔丸类的促排卵药物，否则容易产生不可控的多胎妊娠，带给妈妈极大的风险。进行试管婴儿手术时，通常医生会通过把2个胚胎植入子宫的方法，来提高成功率，但这也会造成双胞胎或多胞胎的产生。吃多仔丸能怀双胞胎？ 应该说是有这个可能，多仔丸也就是克罗米芬有促进排卵的作用，如果正好有两个卵子同时受孕，那么就有怀上双胞胎的可能。但是擅自服用克罗米芬非常危险，首先是不能控制卵泡的数量，对多仔丸敏感的女性甚至会排几个甚至十几个卵子，即使受孕也没法生育；其次，滥用多仔丸还会出现卵巢过度刺激综合征、卵巢囊肿、卵巢破裂等问题。育龄女性千万不要擅自服用促排卵药物，如实在是疾病需要应在医生的指导和监测下用药。同卵双胎和异卵双胎的区别 同卵双胎是由一个卵子和一个精子结合后发育为两个胚胎，他们含有同样的遗传物质，基因型绝大部分是一致的，胎儿的长相很相似，性别一样，发育的情况也非常类似。而异卵双胎是两个卵子分别和不同的精子结合发育成两个胚胎，类似普通兄弟姐妹的关系，他们基因型有可能不完全一样，但基因型相似率很高，性别和长相有一定差别。异卵双胎比同卵双胎更常见，前者出现的概率大概为后者的3倍，龙凤胎一定是异卵双胎。双胎妊娠风险大，并非人人都能怀双胎妊娠对孕妇的影响 跟单胎相比，双胎妊娠对孕妇身体有很大的负担，主要包括3个方面：（1）在孕中晚期，过度增大的子宫会压迫膈肌或者心脏，引起心功能和肺功能的下降，特别是有心脏疾病或者呼吸系统疾病的孕妇，心功能或肺功能无法耐受，会造成心功能衰竭和呼吸窘迫；（2）子宫的过度膨胀会导致某些孕妇无法耐受，造成子宫频繁收缩，如果这种情况出现较早会出现流产或者早产，同时过度膨胀会造成子宫松弛，在分娩的时候将会因子宫收缩乏力造成大出血；（3）双胎妊娠更容易出现水肿、高血压、妊高症等并发症，甚至继发血栓性疾病，造成脑梗或者肺梗甚至更严重的并发症。双胎妊娠对胎儿的影响 对宝宝来说，最大的影响是流产或者早产几率增大，早产的胎儿由于身体器官发育不成熟，可能会出现一些并发症，比如肺发育不良会导致新生儿肺透明膜病，血液系统发育不良导致弥散性血管内凝血(DIC)，消化系统发育不良造成胃出血等。双胎妊娠的畸胎发生率较高，一方面是因为子宫内空间有限，两个胎儿争夺生长空间和营养，不仅会导致个头较小，还会在争夺空间的时候互相压迫，有些胎儿会出现足内翻或者手脚畸形；另一方面就是若出现复杂性双胎，会引发一些较严重的并发症，如双胎输血综合症，即两个胎儿的胎盘血流出现互通，一个胎儿会发生严重失血性贫血甚至死亡，另一个胎儿会因为血容量过度增加导致心衰。此外，双胎妊娠的胎儿畸形与染色体、基因有关，如唐氏综合症，我们见过双胎同时为21三体综合征或者某一胎为21 三体综合征的病例，还有18三体和13三体的病例。人人都能怀双胎吗？ 一般来说体重指数大于30，身高低于1.5米，有疤痕子宫，患有严重内科疾病（如严重的高血压、控制不良的糖尿病）的女性不宜怀双胎。因为过度肥胖的孕妇怀双胎时随着压力增大出现并发症的机会成倍增加，另外矮小的孕妇能够达到分娩的平均孕周＜30周，出现极端早产的机会非常大。有疤痕子宫的孕妇不是绝对不能怀双胎，要根据其上次手术方式而定，某些子宫切口是不适合过度牵拉，容易造成子宫破裂。此外，宫颈机能不全的孕妇也不适合怀双胎，由于宫颈无法承受一定的压力，可能孕妇在20来周会出现流产，有些妈妈很欣喜的怀了双胎，但莫名其妙在20来周宫口就开了，而且不觉得痛，就流产了，这种孕妇必要时要做宫颈环扎，帮助其承受双胎的压力。复杂性双胎的定义及避免原则 复杂性双胎指的是单绒毛膜双胎，单绒毛膜双胎又可分为单绒毛膜单羊膜囊和单绒毛膜双羊膜囊两种类型，特点是都只有一个胎盘，互相连通的血管让2个胎儿存在争夺营养的情况。 在临床上，单绒毛膜双胎通常有以下4种危险的并发症： 第一种是TTTS，即双胎输血综合征，表现为一个孩子羊水过多（受血儿），一个羊水过少（供血儿），甚至少到羊膜贴在宝宝身上，被称为“贴附儿”。羊水多的宝宝血液丰富，排尿多因此羊水多；羊水过少的宝宝是献血者，通过胎盘把血液输送给另一个宝宝，造成贫血、心脏功能减退和消瘦。第二种是sIUGR，即双胎选择性的宫内发育迟缓，表现为一个宝宝大一个宝宝小，体重差别很大，跟血管交通有关，或者是胎盘供血面积相差悬殊，小的宝宝并发症非常多，比如缺氧性脑瘫、智障等。第三种是TRAP无心双胎，即双胎反向动脉灌注综合症，一个胎儿发育正常，一个胎儿没有心脏，正常胎儿需要给无心胎儿供血，造成心脏负担较大。第四种是TAPS，即双胎贫血-红细胞增多序列症，表现为一个胎儿出现贫血症状，而另外一个宝宝红细胞增多，这属于相对来说预后较好的情况。双胎妊娠产检注意项目 首先，一定要在7-14周检查绒毛膜的性质，如果错过了这个黄金时间，就难以在后续的监测中做出合理判断。我们一般通过超声图像判断是单绒毛膜还是双绒毛膜，单绒毛膜的胎儿之间会有一层膈，这层隔角度很锐利，而双绒毛膜双胎俩个胎儿之间的隔很柔滑。其次，产检的频度不一样。双胎产检比单胎频密很多，双绒毛膜双胎至少每4周检查一次，每4周做一次B超，单绒毛膜双胎从孕14周开始，每隔2周甚至1周B超检查一次，因为并发症容易出现在孕16周到22周。第三，产检项目增多。双胎妊娠除了常规的抽血项目检查，超声检测比单胎多，还要注意孕妇妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等并发症的筛查，尤其要特别留意早产的风险，可通过超声检查宫颈管的长度评估早产风险。第四，胎儿畸形的筛查更多。如唐氏综合症，一般超过33岁的孕妇就要考虑做产前诊断排除染色体畸形的问题。发现双胎的时间 一般怀孕7到14周就可发现是否双胎，然后在妊娠7-14周之间查绒毛膜的性质。妈妈一旦知道自己怀孕，首先要尽早确认是否为双胎妊娠，有些做试管婴儿的妈妈我们会一直追踪，一般会在5-6周就确认是否两个胎儿都成活。由于孕早期的胎儿还比较小，子宫的增大还没达到耐受的极限，大部分的双胎妊娠也不会增加妊娠反应或身体的不适，因此孕早期大部分的双胎和单胎没有很大区别，包括营养的补充、适度的运动等跟单胎是类似的。要保证胎儿健康就要多与医生沟通，尤其当知道自己怀上双胎时，要遵医嘱按时产检，包括绒毛膜性质、各种并发症的筛查，能否继续怀孕的评估等。对不适合怀双胎的孕妇的处理 对于合并严重内科性疾病，有疤痕子宫，宫颈机能不全，过度肥胖（体重指数＞30）和过度矮小（身高低于150CM）的孕妇，建议有选择性的减胎，与其获两个不健康的宝宝，不如减掉一个胎，获得一个健康成熟的胎儿。减胎要根据其绒毛膜性质来选择方式，如果是双绒毛膜双胎，可以直接在目标胎儿心脏注射氯化钾，方法简单、创伤小，一般在比较早的时期做，并发症比较少；但是对于单绒毛膜双胎，因为两个胎儿之间的血管彼此交通，如果只是对某个胎儿打氯化钾，会导致胎儿死亡后血液倒灌，另外一个也会死亡，所以手术较复杂，要使用腔镜钳夹、视频消融阻断脐带血流等方法，创伤性较大，并发症较多，这种方法的选择要非常慎重。对于单绒毛膜双胎，我们会选择减胎主要是胎儿已经发生并发症的情况，就是说如果不减胎，发生并发症胎儿就会濒临死亡，死亡后血液倒灌造成另一个健康的胎儿受累，所以要减胎。如今减胎这种技术现在已经比较成熟，一般是孕早期评估能否继续妊娠，然后再根据实际情况采取相应的方法减胎。双胎妊娠孕中期的护理要点 孕中期宝宝发育比较快，但相对来说子宫还不是很大，妈妈的压力也不会很大，很多妈妈为了胎儿长大会拼命吃，但其实现在很少出现营养不良的妈妈，反而营养过剩的情况比较多，比较明显的问题就是妊娠期糖尿病、过度肥胖，血栓性疾病的病例比较多，我们建议要从以下几个方面护理：（1）饮食：不要挑食，要营养物质多元化，不要过度进食，尤其避免碳水化合物过度堆积，少吃巧克力和雪糕，这些物质虽然口感不错，但是对血糖影响很大；必须保持足够的不饱和脂肪酸，建议多吃蛋白质含量高的食物如牛奶、鸡蛋、红肉和海产品；（2）适当活动，以散步为主，由于怀孕时处于高血液粘稠度的状态，如果长期不动，加上子宫增大对下肢血流循环的压迫，导致下肢水肿、血栓性疾病的发生。我们曾经有个病人一听到自己怀孕就躺在床上不动了，过了几天手就动不了了，形成脑血栓，虽然最后保住胎儿接近足月安全分娩，但是妈妈非常辛苦，瘫痪了没有力气抱孩子；（3）孕中期早产流产的可能性较大，孕妇要自身监测，每隔2周到医院门诊检查咨询、评估早产风险。医生会根据孕妇的情况评估其是否适宜活动，因为如果出血或者宫颈过短，不适宜活动过多。双胎妊娠应及时就医的情况 当孕妇出现下腹坠胀、坠痛、阴道分泌液增多等症状，或者孕妇餐后胎动异常（明显减少或增多），要及时寻求医生帮助。孕中晚期的妈妈餐后都要数数胎动，因为胎儿是有觉醒周期的，妈妈进食之后血糖会增高，胎儿也会出现进食反射一样的活动增加反应。一般建议妈妈餐后数1小时胎动，胎儿一连串的动作为一次，停一分钟以上，算第二次，一个小时不少于三次是正常的，当胎动明显减少或增多，比如连续几个小时或者十几个小时不停地动，就属于胎动过频，这就需要妈妈引起注意。如果妈妈不知道怎样才算多怎样才算少，建议妈妈尽早去医院看医生，医生会通过一些方法去判断宝宝是否健康的。双胎分娩难度大，37周生娃最安全孕37周分娩双胎最好？ 何时分娩是要结合孕妇和胎儿双方的情况来考虑。对于胎儿来说，在没达到预产期之前在子宫内的时间越长越成熟，但也不宜超过预产期太久，否则胎盘功能下降、胎盘老化会造成宫内意外的发生，同时胎儿缺氧的机会也有所增加，一般希望胎儿最好能达到37周再分娩。对于孕妇来说，子宫过度膨胀对孕妇的压力增大，随着孕周的增加，风险增大如分娩中出血，这个风险是比较大的，在分娩过程中子宫无法回缩，产后子宫变得松弛，子宫表面大量血管呈开放状态，这时候出血就像扭开的水龙头一样，产后出血风险非常大，是很严重的。因此对孕妇来讲不希望超过预产期分娩，避免产后出现休克、切除子宫的等问题。 目前来说，双胎最佳分娩时间为37-38周，但也要视绒毛膜性质而定，对于单绒毛膜双胎，随着孕周的增加，胎儿突发宫内死亡的机会增加，要提前其终止妊娠时期，如果胎儿还没出现并发症，建议36-37周分娩，如果胎儿已发生TTTS或者SIUGR等并发症，只要胎儿成熟，过了34周即可终止妊娠；对于双绒毛膜双胎，建议37-38周分娩。双胞胎顺产的风险 双胞胎顺产风险由胎方位决定。我们把相对靠近宫颈的胎儿称为第一胎，而位置靠上的为第二胎，一般阴道分娩都是第一胎先出，如果是以下情况风险较大：（1）第一胎胎位不是头位，而是是臀位或横位，这种情况风险较大，容易造成胎儿窒息、后出头困难或者第一个胎儿出来之后，第二胎胎位不稳定，嵌顿在子宫；（2）第二胎为臀位；（3）第二胎比第一胎大。此外，双胎胎位均是头位的时候，也有可能出现胎头交锁或互相嵌顿。一般双胎妊娠需要做产前（接近足月）评估胎位是否适宜顺产。双胎妊娠产后的护理工作 产后第一时间要检测孕妇24小时产后出血量，因为双胎妊娠产后出血几率比单胎妊娠成倍增加，所以产后出血状况要严密监测，随后要避免血栓性疾病的发生，现在我们对血栓性疾病进行综合评分，双胎妊娠是高危因素，因为子宫增大对下肢血流循环的压迫，导致下肢水肿、血栓性疾病的发生，如果加上孕妇高龄、产时出血等因素，都会增加血栓性疾病的风险。所以建议产妇：（1）24小时之后尽早下床走动，避免血栓形成；（2）使用弹力袜促进下肢血液循环；（3）使用抑制血栓形成的药物比如低分子肝素、阿司匹林等。另外就是要注意产后伤口的感染、恢复等情况，一般与单胎差别不大。产后42天还要进行超声检查评估盆底功能、子宫缩复的情况，如果盆底松弛要做一些恢复盆底功能的锻炼，避免出现张力性尿失禁、子宫、阴道脱垂等情况。本文系高羽医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

羊水穿刺-----中山六院高羽医生接受太平洋亲子网专访记录羊膜穿刺术提取的羊水可以做什么检查？ 羊膜穿刺应用最多的是产前诊断，获取羊水后做染色体培养，可以分析染色体的核型，简单来说就是将46条染色体排好队，看有无多了或少了一条染色体，或者有无大片段染色体重复、插入、倒位等问题。目前做得最多就是这种产前诊断或叫做染色体核型分析。 随着技术发展，羊水还可以做基因诊断，比如特异性基因病，常见的有地中海贫血，这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等。所以羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血。 羊水还可以应用于基因芯片。不是只针对某一特定基因位点，而是大范围把46条染色体中关键染色体片段做到芯片上，通过羊水跟它杂交，如果基因芯片上出现异常位点，有可能会涉及一些特异性染色体微缺失或微重复综合征。这种综合征的发病率不高，可以诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形，或严重的胎发育障碍、小孩智力发育障碍等。 羊水还可以检测羊水中的血型，主要用来做Rh血型不合性的胎儿贫血方面的研究。有些妈妈是Rh阴性血，爸爸是阳性血，胎儿也有可能是阳性血，妈妈就会产生抗体攻击胎儿的红细胞，造成胎儿严重贫血。如果能通过及早发现异常，是可以给胎儿做宫内治疗。发现的途径就是通过羊水确定胎儿血型，另一方面还要做羊水的胆红素检测，看看胎儿溶血性贫血有多严重，需不需要宫内输血治疗。 羊水还可以做宫内感染的诊断，这里所说的宫内感染不是普通细菌感染或感冒，而是特异性的感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，这些感染对成人来讲一般不会有太大后遗症，但对胎儿可能会造成严重智力障碍，畸形，发育迟缓等。所以，对于不可解释的胎儿畸形可以取羊水来检测，看一下有无宫内感染。产前亲子鉴定是不是可用羊水穿刺鉴定？ 亲子鉴定可以用羊水、绒毛、脐带血这三种标本来检测。羊水相对来说较为安全，做亲子鉴定是做STR，也叫短串联重复序列，是看胎儿DNA片段和夫妇双方DNA是否吻合，来确定亲子类型。羊水穿刺是否能确定胎儿性别？ 当然可以。但没有医学指征不能做胎儿性别鉴定。有很多妈妈由于各种原因想知道怀的是男孩还是女孩，但是做性别鉴定一定要有医学指征，确实有些疾病跟性别有关，比如血友病。血友病是性染色体上的遗传病，一般来说，生男孩的话出现血友病情况比较严重，而女孩可能只成为携带者，并不会发病。还有一个疾病叫杜氏肌营养不良症，也跟性别有关。所以需要通过辅助受孕方式即做试管婴儿，在胚胎种植之前取胚胎的细胞出来做性别鉴定，如果是男孩就可能不能移植进去，女孩才可以。总之，在技术上可以用羊水确定胎儿性别，但没有医学指征法律禁止做性别鉴定。白化病能通过羊水穿刺做出来吗？ 基本上可以。因为已经确定白化病的遗传位点，取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺，第一发病率很低，第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲，即使诊断出来，也没有指征选择放弃这个小孩子，而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病，通过引产的方法或者宫内治疗去纠正，而白化病不在这些情况内。胎盘偏低可以做羊水穿刺吗？ 包括前置胎盘和低置胎盘这两种情况。一般来说，做羊水穿刺是有时间限制的，大部分在17周到23周之间。确实有部分妈妈在这个孕周子宫体积比较小，胎盘附着比较低。我们在做羊水穿刺前要看有无出血，有无低置胎盘剥离等情况，如果没有这些高危因素其实不太影响操作的。做羊水穿刺时是避开胎盘操作的，另外，21号针对子宫的刺激也是非常少。但是如果病人出现流产症状，甚至有出血或者宫缩的情况下避免做羊水穿刺，尽量减少额外刺激。苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查出来？ 苯丙酮尿症目前来讲不是一个致死性的疾病，所以不在产前诊断这个范围之内。现在检测苯丙酮尿症一般都是用新生儿的血液来筛除。不管孩子有没有家族病史，政府要求每一个出生的新生儿都要取足底血标本，核查甲状腺功能，苯丙酮尿症，G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）这三种疾病，叫做新生儿代谢病筛查，是广州市每家医院都要做的。苯丙酮尿症筛查出来后，儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常发育阶段。所以，对于苯丙酮尿症这种疾病我们也不做产前诊断。是不是每个人需要做羊水穿刺？哪些人需要做？当然不是，羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人，其中包括唐氏高风险的人群，比如超过了35岁的高龄孕妇，从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标，所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查，如果检测指标出来超过1/250也是高风险，建议产前诊断。 再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。 在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形，肠梗阻或泌尿系统积水，需要做产前诊断去排除染色体异常，如果这些畸形没有合并染色体畸形，孩子出生后是有手术时机的，可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征，即使做了手术，但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。 还有一部分人群，如家族性遗传病地中海贫血，夫妇双方是同一类型携带者，需要确定小孩是不是重度地贫，需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血，怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的，需要做羊水。 如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小，或有不典型畸形，胎儿有水肿样改变等情况，需要了解胎儿有无特异性病毒感染，需要做TORCH检查这种产前诊断。什么时间做羊水穿刺最好？ 羊水穿刺现在是应用最多的产前诊断方法。产前诊断可以选择绒毛，羊水，脐带血这三种标本。绒毛的特点是可以在早期知道，做绒毛检测的时间是孕11-13周+6，但风险较大，是从胎盘上取一部分组织出来检测，出血或流产的风险达2%，相对比较高。另一种方法是脐带血穿刺，适合于孕周较大，又错过羊水和绒毛检测时间的孕妇，在孕24周以后可以做脐带血穿刺。当然，脐带血穿刺有些特异性检查是羊水穿刺不可取代的，比如了解胎儿是不是贫血，需要抽到宝宝的血做化验，要做脐带血穿刺。综上所述，绒毛穿刺考虑到风险比较大；脐带血穿刺考虑孕周比较大，一旦发现胎儿异常，终止妊娠时间也要顺延，所以这两种方法用的不是特别多。所以应用最多的还是羊水穿刺，检测时间是17-23周之间。孕24周做羊水穿刺好还是脐带血穿刺好？ 客观讲，做羊水穿刺的时间是孕17-23周，到了24周一般不做羊水穿刺。并不是说个别医生不给做，而是因为我们取羊水做检测是要提取胎儿表皮脱落的细胞，而24周后胎儿表皮细胞会角化，提取这些角化后的细胞培养成功率降低，可能一个月都培养不出来，就发不了检测报告。所以24周后不建议做羊水穿刺。至于为什么不能提前做，是因为17周前胎儿羊水有限，若此时再抽十几二十毫升的羊水对胎儿影响大，加上17周前胎儿脱落细胞比较少，所以最佳是在17-23周。羊水检查结果可靠吗？准确率高吗？ 羊水检查的原理是细胞培养。不要以为羊水都是水，其实一离心就可以收集到脱落细胞进行培养。所以羊水穿刺出结果的时间比较长，需要4-6周。而在培养细胞的过程中也会受很多因素影响，对准确性有一定影响。在培养过程中会出现过度生长，细胞在离体后发育出现畸形的问题。对于这种羊水报告结果需要很慎重，不会单看一个细胞核型判断，一个标准试验要数20个细胞，每个细胞的核型都要数清楚，甚至对怀疑局部某个细胞团出现分化异常要数到50个细胞的核型，所以工作量也是很大的。所以，羊水穿刺结果接近99%以上非常可靠，但确实在羊水细胞培养的过程有可能受影响，造成细胞培养不出来，由于环境影响细胞异常分裂，甚至出现嵌合体，一部分正常一部分异常，需要进行临床分析，必要时甚至还要做脐带血穿刺确诊。羊水穿刺有危险吗？有什么并发症？ 无论什么样的手术都有风险，羊水穿刺主要的风险就是胎儿丢失。一部分是由于穿刺针刺激子宫，在穿刺以后子宫收缩出血，胎儿自然排出，称为胎儿丢失。其实我们选择非常细的穿刺针，比抽血的穿刺针还细。号数越大针越细，一般抽血用的针大概是11号，而羊水穿刺针是21号或22号，对子宫的刺激非常小的，但也有1%的流产机会，有些实验室做得比较好可把流产风险降到0.3%。 还有出血的风险。有时穿刺选取的位置穿过胎盘，或穿过子宫壁上丰富的血流，容易导致出血，但因为穿刺针很小，创口的血液会自凝。 还有手术感染的风险。标准实验室的感染几率可以通过无菌操作把感染风险降到最低。总的来说，羊水穿刺的风险一般不超过1%，而且在操作的过程中会想尽办法降少风险，如使用最细的针；在超声引导下看清胎盘和胎儿的位置，穿刺时尽量避开胎盘；有时遇到整个子宫前壁都是胎盘，必须穿过胎盘取羊水标本的情况下，医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘，减少出血情况。 做完羊膜腔穿刺术后，接下来要做哪些治疗或者其它检查？ 做完羊水穿刺后医生会交代一些注意事项，告知可能出现的并发症并需要监护。大部分在医院做完羊水穿刺后都不需要长时间住院，最多当天或第二天就可以出院。在留院观察时要注意有无肚子痛、出血、流水等额外产兆或流产机会，也会建议一周内不要做剧烈活动，提重水，重体力劳动，以免引起手术并发症的出现。 如果羊水穿刺结果是正常的，针对胎儿染色体方面的检查基本可以结束。但是染色体异常检查只是产前检查的一部分，确认染色体正常的话还要做常规产检中的外观畸形筛查。即在17周做了羊水检查后，还要在22周还要做三维B超排除外观畸形，并不是说染色体没问题就其他方面都没问题。所以系统产检还是需要的。如果羊水报告是异常，需要看是真异常还是假异常。真异常指报告显示孩子某条染色体是三倍体，医生会建议孕妇和家属过来做咨询，看是否要放弃孩子。又如报告显示孩子是地中海贫血，医生会和孕妇及家属做分析，重度地贫的是否要放弃；轻型地贫的会分析孩子预后是怎么样，需要进一步跟踪。所以做完羊水穿刺的后续咨询很重要。 另一部分情况是假异常，比如羊水培养不成功，医生可能会建议换一种方法做产前诊断。有时可能出现嵌合体，培养出的细胞有十个正常十个异常，这类孩子预后怎么样，需要医生去分析，是真嵌合还是假嵌合，需不需要重复去做羊水穿刺。至于涉及要怎么治疗需根据具体的疾病来讲，唐氏综合症是没有方法治疗，可能需要引产；但有些疾病如Rh血型不合性溶血性贫血可以做宫内治疗，在脐带部位灌注外来血抗贫血治疗，有很多成功案例，但可能需要一两个星期输一次血。孩子出生后脱离母体抗体后可能就不会继续贫血，所以一旦确诊也是可以做到宫内治疗，而且建议患者做，因为Rh血型不合性溶血性贫血只会一胎胎加重。这一胎不做下一胎可能会更严重。如果发生宫内感染，没有特异性治疗，需要评估孩子的预后来做出保留或引产的决定。羊水穿刺过程怎么样？痛吗？ 说羊水穿刺完全不痛是不可能的，但也不需要太焦虑。首先选用的针是非常细的，如果孕妇可以接受抽血针的刺激，是可以接受这种穿刺针的刺激。大部分妈妈比较焦虑是因为担心对宝宝的影响，所以在做这项检查前都会做心理辅导，慢慢适应。有些妈妈非常焦虑紧张的话可以做局麻，在穿刺部位先注射利多卡因，可以减少妈妈疼痛感。做羊膜腔穿刺术前需要注意什么？ 在手术前首先会从检验方面核查几个内容，第一，是否有穿刺指征，即是否为唐氏高风险人群；第二，确定是否有梅毒，艾滋，肝炎，这些疾病有可能通过穿刺携带到宫腔内，反而造成继发性疾病感染。由于现在肝炎比较常见，如果真有指征需要做羊水穿刺，在穿刺之前可以用预防性免疫球蛋白，可对抗引起的继发性宫内感染机会。对于梅毒和艾滋，按照目前业内和国际上的惯例，艾滋应减少介入性穿刺的可能性，梅毒活动期也不进行穿刺操作。另外，常规B超是一定要做的，术前可以确定胎盘位置，会不会是低置胎盘，或胎盘大部分在子宫前壁影响手术视野，这些都是我们需要在术前了解的。现在很多做双胎产前诊断，穿刺是非常重要，大部分是两个绒毛膜的胎儿，需要取两份标本，在哪里入针很重要，盲目穿刺可能两次都在同一羊膜腔里面，而且还涉及穿刺出来结果是哪个孩子有问题，需要减胎。羊水穿刺的具体过程是怎样的？羊水穿刺大致过程是先预约，孕妇按约好的时间过来，是可以先吃早餐的。到医院后测体温，排除没有感染，大概检查一下有无明显宫缩和出血，如果有宫缩或出血的情况是不能穿刺的，这些情况都没有的话，先用超声看一下宝宝的情况，看胎盘、胎儿的位置，尽量选择羊水池比较厚的部位，避开胎盘进行穿刺。整个穿刺过程孕妇都是平躺的，绝大多数不需要打麻醉针，个别孕妇很紧张可以打利多卡因局部麻醉。麻醉前先消毒腹部，铺一个无菌巾保持相对无菌，尽量减少宫内感染，在术中用无菌探头的超声机看宝宝位置，并且针和探头同时操作，确保入针多深是可以看到的，并且尽量一次性入针。入针后先回抽两毫升羊水确保针头是在羊水池，也确保羊水不会受到母亲血的污染，因为入针过程穿过皮下组织，针尖会携带母亲的血，所以先抽一到两毫升羊水丢弃。接下来抽的羊水量根据不同情况而定，如果要做染色体核型分析需要20ml左右的羊水；地中海贫血需要抽十几毫升羊水。一般情况下，17-23周左右，羊水量总量估计有500-600ml以上，抽取几十毫升的羊水对整个羊水池不会有大影响。抽取羊水的过程超声机一直在运转，观察小孩子会不会动，会不会动到针，实时监测胎儿心率是否正常。抽完后拔掉针，肚皮上会有个针孔，会贴上创可贴。要求1天内不能洗澡，24小时后针眼基本上闭合，创可贴可以撕掉。羊水穿刺是微创检查，整个过程大概只需要5-10分钟。穿刺后可以起来正常活动，但不能马上离开医院，穿刺后1-2小时需要通过多普勒听胎心，确定宝宝的心跳是正常的，确定孕妇没有宫缩等情况，基本可以回家。 怕羊水少在检查前喝了很多温开水，对检查报告有没有影响？ 羊水量与妈妈喝水量是没有直接关系的。羊水产生的来源主要由于胎膜表面渗透和胎儿泌尿系统产生的尿液，所以妈妈喝水量不能直接影响这些因素。但是如果妈妈是极度脱水的状态下，也会造成胎儿循环血容量不足，造成羊水少，但是这种情况非常少见，所以孕妇喝不喝水是不影响羊水穿刺的操作和检查报告结果的。羊膜腔穿刺术对胎儿的影响，在刺针取羊水时候会扎到胎儿吗？ 医生操作的时候会将对胎儿影响降到最低，减少胎儿损伤的风险。做羊水穿刺时选择羊水池最厚的地方，避开胎儿的头部和眼部。有的小孩子是很活跃的，我们不会在穿刺前打针让小孩子睡觉保持不动。有时我们虽然避开了胎儿的头部，可是小孩子很聪明，知道有东西进入了，会用手脚去触碰穿刺针，可能会有表皮轻微擦伤，但这个伤害基本可以忽略，孩子出生后不会留下疤痕，因为小孩的皮肤再生能力很强。羊膜腔穿刺术需要住院吗？有什么要注意？做羊水穿刺一般是可以当天出入院，甚至有些是在门诊做，做完观察后没什么异常情况就可以走。做完羊水穿刺后什么情况要住院？ 有些孕妇做完羊水穿刺后出现宫缩的情况是需要安排住院治疗的。另外，羊水穿刺并发症最有可能出现在穿刺后一个星期内，我们会交代孕妇，在回家后出现宫缩、肚子疼、出血、胎膜早破等情况都需要住院。做完羊水穿刺后有什么需要注意的？ 注意事项：第一，羊水穿刺后的针眼在24小时内避免湿水，减少感染；第二，回家后减少剧烈运动，避免提重物；第三，有异常情况随时到医院就诊。羊膜腔穿刺术费用一般需要多少？ 费用一般为两部分，操作费和检查费。羊水穿刺的细胞培养加染色体核型分析的费用大概1000到1500元左右；穿刺费用在300-500元左右，所以一共2000元左右。这是单胎的费用，双胎的费用可能要翻倍。

两步走，多条路筛出唐氏胎儿！-----产前筛查和产前诊断（文章出自2014年8月羊城晚报）受访专家/中山大学附属第六医院产科副主任医师 高羽文/羊城晚报记者 陈辉 实习生 陈雪薇 通讯员简文杨 准妈妈们对“唐氏筛查”这个名词都不陌生。唐氏筛查要筛出的就是患有唐氏综合症的胎儿，唐氏综合症即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在妊娠早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，会给国家、社会，特别是家庭带来很大的抚育负担和心理压力。中山大学附属第六医院产科高羽副主任医师介绍，要避免唐氏宝宝的出生，仅仅靠唐氏筛查是不够的，一般需要“三道关口”来把关。STEP1：初筛【途径一：血清学筛查】检出率：65% 国际上通用的唐氏筛查方法是在妊娠11—20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 许多孕妇都是怀孕3个月拿了准生证，等到怀孕4个月才到医院建了档，这时才开始做各类筛查，这时能检出65%的唐氏胎儿，但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿，再做引产处理，由于已是怀孕中期，对女性的身体伤害比较大。【途径二：一站式唐氏筛查（血清学+B超联合检查）】检出率：87%（可能有5%的假阳性） 所以高羽主任建议，有条件的孕妇应在11—13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合症等。胎儿一到14周后颈项透明层消失、看不出了，再检查NT就没有意义。STEP2：产前诊断 一般来说，对于普通孕妇，唐氏初筛结果提示为“阳性”的，才有必要进入到下一步——产前诊断。不过对于一些高危孕妇（如年龄在35岁以上，曾经生过染色体异常的孩子，或在超声检查中发现胎儿有非致死性畸形，但提示有可能有染色体异常的），则医生会建议她直接进行产前诊断。【途径一：介入性产前诊断】准确性：100% 医生会根据孕妇孕周的不同，采取不同的产前诊断方式，包括绒毛穿刺（孕11周-13周+6天）、羊水穿刺（17周-23周）、脐带血穿刺（超过23周），通过培养胎儿细胞，做染色体核型分析，来判断胎儿有无染色体异常。这种检查方式的准确率高达100%，是确诊唐氏综合症胎儿的“金标准”。 但其也有缺点。比如说由于细胞需要培养，检查结果等待时间较长。如绒毛和脐带血穿刺要3周—1个月出报告，羊水穿刺等到结果需要一个月—6个星期。带等待结果的这段时间对于孕妇和其家人可以说都是“煎熬”，会非常焦虑。介入性产前诊断的另一个缺点是，无论哪种穿刺方式对子宫都有一定刺激，就会有胎儿流产的风险。其中羊水穿刺的流产风险为1%，其他两种的流产风险为2%。高羽解释说，医生的经验丰富和技术高超，可以一定程度降低介入性产前诊断引起的流产发生率，但也无法做到100%的避免。有部分孕妇初筛是阳性，但因为好不容易才怀上的宝宝，而担心产前诊断会导致流产，而陷入纠结中。【途径二：无创性产前诊断】准确性：99% 无创性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要取准妈妈的少量血，从血中提纯很微量的胎儿DNA，用全基因组测序的方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形，对唐氏综合症检测准确性达99%。对于高龄产妇来说，使用无创性产前诊断可以降低一部分有创性产前诊断而导致的胎儿流产的风险。高羽主任建议，12周以后的孕妇都可以进行无创性产前诊断，最好尽早做。 这种产前诊断方式也并非完全没有缺点的。无创性产前诊断的全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，多一条或少一条染色体，或很大片段的染色体重复或缺失，细微的染色体异常，如染色体平衡异位暂时还无法检测到。另外如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示高风险，无法区分是哪个胎儿异常还是两个胎儿都异常，这也需要有创性产前诊断才能进一步确诊。无创产前诊断的准确率由于不能达到100%，所以如果检查结果提示阳性，需要做决断是否放弃胎儿前，仍需要进行介入性产前诊断来进行确诊。 高羽主任介绍，对于唐氏高危孕妇（如唐氏初筛风险在1/270以上的人群，年龄在40岁以上，或者在B超中明显看到胎儿畸形），医生会直接建议她接受介入性产前诊断；对于临界高危人群（初筛提示风险在1/270-1/1000之间的），可以优先选择无创性产前诊断。

生一对漂亮的双胞胎是很多的妈妈都十分渴望的事情，如果再能是对龙凤胎凑成个好字那就更好了，但要知道的是怀双胎比较还是小概率的事件，强求不得，更不要乱吃一些多仔丸这样的药物。双胎的怀孕与单胎有哪些不同？双胎妊娠安全吗？我现就双胎的相关问题给大家做个介绍。正常情况下怀双胞胎的几率有多大？ 其实能怀上双胎还是一个小概率事件，按照医学界的统计，自然受孕的怀上双胎的只有1/89的可能性，也就是1%左右的几率能怀到双胎。可以人为影响生双胞胎的概率吗？ 平时生活中我们可能会感受到好像双胞胎是增多了，这是其实就是受到了一些因素的影响。通过国外的统计数据我们可以看到，在80年代双胎占的比率为1%不到，而到了04、05年，双胎却达到了3%的频率，其他的多胎妊娠，如三胎的情况居然翻了三倍。 会出现这样的结果，其实这是因为辅助生育技术帮了大忙。据我们卫生部不完全统计，由于各种原因，我们有很大一部分人群患有不孕不育症，占到了育龄妇女的八分之一，也就是有接近五千万的适龄妇女具有怀孕方面的问题。而辅助生育技术给这部分人群带来了希望，在做辅助生育，也就是试管婴儿的时候，自然成功率目前还是比较低的，即使是国内比较顶尖的生殖医学中心受孕的成功率也只能达到40-50%左右。 而辅助生育技术如何能提高成功率呢？其实只要在种植胚胎的时候放多两个胚，成功率就会提高很多，所以做试管婴儿的过程中，国内外的机构都会把多个胚胎植入女性的子宫中，以此来提高受孕的成功率，而这样的方法就间接提高了怀双胎的可能性，因此在辅助生育的人群中，怀孕双胎的几率可以达到25%-30%。 另外促排卵也可能导致怀双胎的可能增高，在正常情况下，辅助生育会应用到促排卵的手段，来获得多个卵子，提高受孕的可能性。双胎妊娠的同卵双胎和异卵双胎有什么区别？ 这与双胎的来源有关，有部分的双胎的形成来源于是妈妈的两个卵子分别和不同的精子结合以后，形成两个胚胎，这是双卵双胎，还有一个类型的双胎是妈妈的一个卵子和一个精子受精以后分裂成两个胚胎，这称为单卵双胎。双卵双胎和单卵双胎的宝宝会有区别吗？ 一般从遗传来说单卵双胎和双卵双胎，单卵双胎的形成可能是因为妈妈遗传因素中具有怀双胎的体质会多一些，而双卵双胎常见于辅助生育时多个植入的胚胎成功发育的情况，当然这不是绝对的，辅助生育也可能造成单卵双胎。双卵双胎因为由两个受精卵发育而来，所以他们的遗传背景是相似但是DNA的序列可能会有一点不同，遗传相似的程度与非双胞胎的兄弟姐妹类似，所以这样的孩子一般体质相近，性别、血型可能相同也可能不同。而单卵双胎所有的遗传物质基本上完全一致，因此这样的孩子性别、血型完全一样，外貌也及其相似。其实对于双胎的性质，在没分娩前是很难知道的，不过医生可以通过绒毛膜性质去估计。什么是双胎的绒毛膜性质？双胎的在宫内的为什么会有DCDA、MCDA、MCMA的分类？ 胎盘和羊膜囊都是胎儿的附属物，上述的分型就是根据双胎绒毛膜和羊膜囊的不同情况来区分的。 占双胎妊娠70%的双卵双胎一般来说全部是属于DCDA（双绒毛膜双羊膜囊）的双胎，这部分的双胎预后是非常好的。还有一部分的双胎约占30%左右，就是单卵双胎了，在这一部分的双胎中，因为绒毛膜性质的不同，可能会有DCDA（双绒毛膜双羊膜囊）、MCDA（单绒毛膜双羊膜囊）、MCMA（单绒毛膜单羊膜囊）的情况。 医生关注的重点是MCDA（单绒毛膜双羊膜囊）这部分的双胎，因其可能出现复杂的并发症。 首先要说的是为什么双卵双胎只有DCDA一种情况，而单卵双胎却会出现MCDA等多种情况呢？这是由于双卵双胎是直接由两个受精卵各自发育而来，所以拥有两套独立的胎儿附属结构。而单卵双胎分裂为两个胚胎的时间不同，就会造成两个胎儿的独立性不同，甚至胎盘绒毛膜等结构的不均等，胚胎分裂的越早，两个胎儿独立的程度越好，就是较早分裂就更可能是DCDA（双绒毛膜双羊膜囊），而越晚分裂就越可能是MCDA（单绒毛膜双羊膜囊）或MCMA（单绒毛膜单羊膜囊），甚至在十三天以后才分裂的还可能出现连体双胎。

双胎输血综合症（TTTS）是单绒毛膜双胎中最常见的并发症。发生率为单绒双胎的30%。其围产儿预后差，孕母并发症风险极高，因此是母胎医学最为关注的疾病之一。由于单绒毛膜双胎胎盘间存在大量的血管交通，两个胎儿血液直接沟通。一个胎儿为供血胎，发育迟缓，贫血，少尿，羊水过少，低血压；另一个胎儿为受血胎，多血质，尿多，羊水过多，心脏肥大，高血压，水肿。供血胎由于胎儿窘迫，可能胎死宫内。受血胎也可能由于心脏衰竭死亡。诊断主要通过超声检查。最早在孕14周即可发现胎儿头臀径、颈后皮层厚度的差异。孕18周后逐渐出现两个胎儿间羊水量差异、膀胱容积差异、血流多普勒频谱改变、水肿。目前对于TTTS的治疗主要有序贯性羊水减量术、选择性减胎术、胎儿镜下胎盘吻合血管激光凝固术，可根据发病孕周、疾病严重情况、胎儿并发症情况、家长对胎儿的期望值等，选择不同的治疗方法。

妊娠期用药是非常常见的现象，大多数处方药可以在妊娠期使用，并且相对安全。已知的或是可疑的致畸药物只是少数，对于那些被认为是致畸的药物，咨询时应强调相对风险。暴露于一个肯定的致畸因子，通常只将孕妇生育出生缺陷儿的风险增加了1%~2%。与暴露于药物所造成的致畸风险相比，一些疾病如果不经治疗，对孕妇和胎儿的威胁将更加严重。由于临床医学的特殊性，受到医学伦理和道德限制，对人类妊娠期用药的分类研究存在着难以克服的困难。大多数药物的致畸作用尚不明确，为了提供治疗指导，美国FDA制定了妊娠期用药的安全性等级评定的分类系统。需要说明的是，分类可能是基于个案报道或有限的动物实验数据做出的，且更新时间较慢。FDA对药物的分类：A类：对照研究没有发现在妊娠期会对人类胎儿有风险，这类药物可能对胎儿影响甚微。B类：动物研究未发现对动物胎儿有风险，但无人类研究的对照组；或已在动物生殖研究显示有不良影响，但在很好的人类对照研究中未被证实有不良反应。C类：动物研究显示对胎儿有不良影响，但在人类没有对照研究；或者没有人类和动物研究的资料。只有当对胎儿潜在的益处大于潜在的风险时才可以使用该类药物。D类：有确切的证据表明对人类胎儿有风险，但为了孕妇的获益这些风险是可以接受的，例如在危及生命时，或是病情严重只用安全的药物无效时使用该类药物。X级：动物或人类的研究均证实可引起胎儿异常，或基于人类的经验显示其对胎儿有危险，或两者兼有，且其潜在风险明显大于其治疗益处。该类药物禁用于孕妇或可能已经怀孕的妇女。常用药物中此类药物并不多，但因致畸率高，或对胎儿危害很大，孕期禁用。已知的致畸药物见表3：表3 致畸药物ACE抑制剂氯联苯异维甲酸苯妥英钠酒精环磷酰胺锂放射碘雄激素丹那唑甲硫咪唑四环素马利兰（白消安）乙菧酚氨甲喋呤丙戊酸卡马西平视黄醇类青酶胺三甲双酮如孕期有上述药物或其它药物史，尤其是孕早期（孕12周）药物接触史的孕妇，可于每周四上午就诊优生遗传咨询门诊。

随着孕妇年龄的增加和辅助生育技术的推广，双胎发生率有逐年增加的趋势，最新资料显示双胎发生率达1-3%。大多数家庭当得知腹中胎儿为双胎时，总是充满了喜悦和骄傲。但作为母胎医学专科医师我们不得不提醒各位妈妈，双胎妊娠为高危妊娠，不但孕产妇发病率较单胎妊娠高，而且胎儿及新生儿发病率也明显升高。双胎妊娠孕妇有哪些风险？妊娠合并高血压性疾病：双胎妊娠的妇女并发妊娠期高血压的危险为单胎妊娠的3-5倍，并且这种危险随着孕龄的升高而增加。如并发严重高血压，可出现抽搐、脑出血、心衰、胎盘早剥等严重并发症。产后出血：双胎妊娠由于子宫过度膨胀，产时产后子宫收缩乏力，易发生大出血，严重者甚至危及生命。难产：双胎中，第一个胎儿娩出后，另一个胎儿易出现横产式，发生嵌顿性难产，造成子宫破裂、胎盘早剥，或第二胎死产。双胎妊娠时胎儿及新生儿的风险有哪些？早产：双胎妊娠由于子宫张力大，容易发生胎膜早破和早产，早产率接近50%。早产，尤其是孕34周前的早产儿，可能会出现肺透明膜病变、缺氧缺血性脑病、DIC、甚至围产儿死亡。胎儿宫内生长迟缓：双胎妊娠在孕28后，每个胎儿的发育逐渐落后于相应孕周的单胎胎儿。子宫的容量有限，尤其是身材矮小、肥胖、瘦弱的孕妇，有限的空间和营养供给，势必造成两个胎儿均发育迟缓（称非选择性胎儿发育迟缓），或者其中一个胎儿发育远远落后与另一个（称选择性胎儿发育迟缓）。发育迟缓的胎儿发生缺氧、新生儿脑瘫的机率明显升高。自然流产：双胎妊娠中自然流产的发生率为单胎妊娠的2倍。由于超声诊断技术的提高，越来越多的早期流产和双胎中一胎死亡的病例能够及时诊断。因此建议每个育龄妇女一旦获知已经受孕，应及时行超声检查，确定胎儿数量。单绒毛膜双胎特有并发症：不管是自然受孕还是通过辅助生育技术怀孕的双胎，都有机会为单绒毛膜双胎。单绒毛膜双胎虽然在全部双胎中仅占30%，但它可能发生严重的胎儿并发症，如双胎输血综合症、选择性胎儿发育迟缓、双胎反向灌注综合症（又称无心双胎）、双胎贫血-多血质综合症、双胎一胎畸形、双胎一胎死亡。如未予重视，可并发两个胎儿同时死亡、新生儿脑瘫、新生儿心衰、新生儿死亡。双胎有哪些类型？那种类型双胎最危险？根据卵性分为单卵双胎和双卵双胎。顾名思义，单卵双胎即两个胎儿由同一个受精卵分裂发育而来，双卵双胎即两个胎儿分别由两个受精卵发育而来。双卵双胎全部为双绒毛膜双胎（DCDA）。根据绒毛膜性质，单卵双胎又分为双绒毛膜双胎（DCDA）和单绒毛膜双胎（MCDA和MCMA）。受精卵分裂的时间决定了单卵双胎的绒毛膜性质。受精卵在受孕后72小时内发生分裂者，形成双绒毛膜双羊膜囊双胎(DCDA)，每个胎儿拥有独立的绒毛膜和羊膜腔，相对胎儿并发症少，胎儿预后好。受精卵在受孕后4-8天分裂者，形成单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）。受精后8-13天分裂者，形成单绒毛膜单绒毛膜双胎（MCMA）。不管是MCDA还是MCMA双胎，两个胎儿均共用一个绒毛膜腔，胎盘相互融合，胎盘上会形成大量的血管交叉吻合，这种类型双胎仅占全部双胎的30%，但胎儿死亡率高达50%。因此早期诊断胎儿绒毛膜性质，筛查单绒毛膜双胎的并发症非常重要。如何诊断双胎的绒毛膜性质？诊断绒毛膜性质需要根据分娩后胎盘病理检查确定。如两个胎盘完全分离，胎儿间隔膜为4层膜组成，则为DCDA双胎。如胎盘融合为一个，而且胎儿间隔膜由2层膜组成，则为MCDA双胎。如胎儿间无间隔膜，则为MCMA双胎。在早孕期也可通过超声检查预测绒毛膜性质。如孕6-10周，可以通过妊娠囊数量判断，如果超声下可见两个独立妊娠囊，则为双绒双胎；如果超声下仅见一个妊娠囊内有两个胚芽，则为单绒双胎。孕11-16周，超声下观察胎儿间隔膜厚度及与胎盘间夹角，如间隔膜较厚，夹角呈λ型，则为双绒双胎；如果间隔膜较薄，夹角呈T型，则为单绒双胎。需要强调的是，孕20周后，胎儿间隔膜厚度及与胎盘间夹角已不能准确预测绒毛膜性质。因此，一旦得知双胎妊娠，应在早孕期及时判断绒毛膜性质，以指导后续监测，为预防并发症争取时机。什么是双胎输血综合症？有何治疗方法？双胎输血综合症（TTTS）是单绒毛膜双胎中最常见的并发症。发生率为单绒双胎的30%。其围产儿预后差，孕母并发症风险极高，因此是母胎医学最为关注的疾病之一。由于单绒毛膜双胎胎盘间存在大量的血管交通，两个胎儿血液直接沟通。一个胎儿为供血胎，发育迟缓，贫血，少尿，羊水过少，低血压；另一个胎儿为受血胎，多血质，尿多，羊水过多，心脏肥大，高血压，水肿。供血胎由于胎儿窘迫，可能胎死宫内。受血胎也可能由于心脏衰竭死亡。诊断主要通过超声检查。最早在孕14周即可发现胎儿头臀径、颈后皮层厚度的差异。孕18周后逐渐出现两个胎儿间羊水量差异、膀胱容积差异、血流多普勒频谱改变、水肿。目前对于TTTS的治疗主要有序贯性羊水减量术、选择性减胎术、胎儿镜下胎盘吻合血管激光凝固术，可根据发病孕周、疾病严重情况、胎儿并发症情况、家长对胎儿的期望值等，选择不同的治疗方法。我院对双胎妊娠监护有何特色？中山大学附属第六医院产科学科带头人高羽副主任医师，博士毕业，师从国内胎儿医学的奠基人之一方群教授，先后在香港、美国、新加坡先进的胎儿医学中心学习工作，积累了丰富的双胎妊娠监护、治疗经验。尤其针对单绒毛膜双胎的并发症，如双胎输血综合症、选择性胎儿发育迟缓，有深入的临床及基础研究，相关论著发表在多种国际SCI学术期刊上。经过多年的积累和与国际先进胎儿中心的密切交流，我们已形成双胎妊娠监测的流程：1. 在妊娠8~12周行超声检查，明确双胎的绒毛膜性质，并根据绒毛膜性的结果向孕妇交代双胎的风险，充分履行知情同意原则。2. 在妊娠11~13+6周行超声检查，测定各个胎儿的头臀径及NT值。NT值异常者转“双胎妊娠专科”（每周一上午）。3. 对于单绒毛膜双胎，孕16周起，每2周行一次超声检查以评估胎儿状况。超声结果异常者转“双胎妊娠专科”。4. 注意监测血压、体重和尿蛋白情况，及时发现和诊断妊娠期高血压疾病，并给予相应处理。5. 妊娠28周以后可以给予适当休息，预防早产。6. 无特殊情况者，妊娠36~37周住院，与孕妇及家属讨论胎方位、胎儿大小、有无并发症，决定分娩方式，择期计划分娩。